Tema: Sällsynta dagen 2017
I dag den 28 februari 2017 som är den Sällsynta dagen!
I år fokuseras forskningens betydelse på temat: With research, possibilities are limitless eller som vi säger på svenska Med forskning är möjligheterna oändliga!
I en debatt artikel i Svenska Dagbladet (2017-02-28) skriver debattörerna om att svensk vård inte kan hantera sällsynta diagnoser och de pekar på den ojämlika och den ofta uteblivna vården som personer med sällsynta diagnoser möter. De lyfter upp behovet av en nationell plan och styrning, samverkan mellan landsting och förutsättningar att verka för de Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) som byggs upp och utvecklas på Universitetssjukhusen i Sverige. En självklarhet kan tyckas men idag är det mer tur om en person med en sällsynt diagnos får träffa vårdpersonal som har kunskap och erfarenhet inom området.
Jag har tänkt mycket på årets tema och min erfarenhet av forskningens betydelse när det gäller sällsynta diagnoser.
Igår
Ja, idag vet vi att hon har två sällsynta diagnoser Prader Willi syndrom och HDR-syndrom. Det visste vi inte för 17 år sedan. Inte läkarna heller för den delen. Då hade forskningen kommit så långt att genetikerna kunde konstatera att Olivia hade Prader Willi syndrom men sen kunde de inte säga mer förutom att hon var ensam i världen med den skada de kunde se. Ja, de kunde faktiskt berätta att hon inte skulle överleva sin ettårsdag.
Det enda vi hade att läsa in oss på var Socialstyrelsens informationsblad om Prader Willi syndrom som vi fått med oss från sjukhuset. Alla andra fel fanns det av naturliga skäl ingen information om. Det var ingen kul läsning – jag glömmer aldrig när jag låg på golvet i köket och grät. Inte sådär stillsamt vackert utan i bottenlös förtvivlan samtidigt som jag kämpade för att få luft medan jag skrek “ett monster, jag har fött ett monster”.
För snart ett år sedan fick vi träffa genetiker igen som nu kunde berätta att det numera fanns en ställd diagnos på de saknade bandet på kromosom 10 och vi fick namnet HDR-syndrom. Ja, det är sällsyntare än sällsynt då det bara finns en forskningssammanställning över 20-talet personer med syndromet. Fortfarande så är Olivia den enda i världen med kombinationen Prader Willi & HDR, på tal om att vara sällsynt unik så här på sällsynta dagen!
Idag
Om jag tänker tillbaka på de här 17 åren som jag levt i den sällsynta världen så kan jag konstatera följande saker som har betydelse för vilken vårdinsats en person med en sällsynt diagnos får:
- Du måste vara stark och kämpa
- Du bör har kunskap om senaste forskningsrönen och kunna ställa dessa i relation till din egna situation
- Det finns ingen som vägleder dig i den nya världen
- Det har stor betydelse vilket landsting du tillhör
- Universitetssjukhusens forskningsinriktning
- Det finns ingen läkare som har en helhetsyn
- Viljan och förmågan att se dig eller närståendes expertkompetens
- Din eller närståendes förmåga att koordinera och projektleda
- Din eller närståendes förmåga att formulera sig i tal och skrift
- Din eller närståendes kunskap om olika samhällsinsatser som du kan ha rätt till
- Kunskap om gränsdragningar och ansvarsområden mellan kommun, försäkringskassa, habilitering, primärvård, specialistvård
- Alla kan inte veta eller kunna allt
Imorgon
Men är då oändligheten en möjlighet för alla?
Jag vill gärna svara Ja! men inser att det inte är så självklart som jag tänkte. Det finns många dimensioner på “alla” och jag tänker att det kanske är lättare att prioritera oändliga möjligheter när det gäller forskning på sällsynta diagnoser som drabbar normalstörda. De diagnoserna som vi själva är rädda att drabbas av som t.ex. ärftlig cancer eller ALS.
När det gäller forskningen för Prader Willi så är jag hoppfull inför framtiden. Det kanske inte kan hjälpa oss men de som kommer efter. För om forskarna t.ex. lyckas hitta en medicin eller behandling mot matfixeringen och den konstanta hungern så har de även hittat en lösning på fetman som breder ut sig, framförallt i västvärlden.
HDR då? Nej, jag tror inte att det kommer att läggas resurser på HDR. Det är för få kända fall i världen och kostnaderna för forskning är höga, tänker jag. Men jag skulle tycka det var intressant att delta med min kompetens i ett forskningsprojekt gå direkt hit för när jag läser om HDR så är det mycket jag känner igen och som är återkommande i Prader Willi.
Jag avslutar denna sällsynta dag med en önskan att du ska upptäcka att:
I det sällsynta finns det mycket unikt att glädjas åt!
/Pia
Här kan du läsa mer om sällsynta diagnoser: