sallsyntadiagnoser-750

Att leva med en sällsynt diagnos innebär ett livslångt tillstånd som ofta leder till en betydande funktionsnedsättning. Det sällsynta gör att det är svårt med en sammanhållen medicinsk och vetenskaplig kunskap där den enskilda individen och dess närstående många gånger är de enda experterna att tillgå. Trots att de flesta sällsynta diagnoser inte går att bota så kan en anpassad behandling och vård bidrar till en förbättrad livskvalité och förlängd förväntad livslängd för de personer som diagnostiseras med en sällsynt diagnos.

Vad krävs för att en diagnos ska betraktas som sällsynt?

Det finns inga enhetliga internationella kriterier på hur många individer som måste vara drabbade för att en diagnos ska betraktas som sällsynt, förutom att tillståndet ska leda till omfattande funktionshinder eller vara livshotade.

Den Europeiska definitionen har kriteriet att en diagnos är sällsynt om den förekommer hos högst 5 på 10 000 individer medan de svenska kriterierna är högst 1 på 10 000 individer. I dag beräknar EU (Europeiska unionen) att det finns ca 6 000 till 7 000 registrerade sällsynta diagnoser.

Hur upptäcks en sällsynt diagnos?

Det är lätt att i dagligt tal förknippa sällsynta diagnoser med en genetisk förändring (exempelvis Prader Willi syndrom) men så är inte alltid fallet då det finns sällsynta infektionssjukdomar, cancer och autoimmuna sjukdomar.

En del sällsynta diagnoser visar symptom redan vid födsel eller under barndomen (ex Prader Willi syndrom) men över hälften uppträder senare i livet (ex ALS, sköldkörtelcancer). Många diagnoser kan ställas genom medicinsk provtagning och analyser men det finns många områden kvar att utforska. Fortfarande är det många personer som väntar på att få en fastställd diagnos och det troliga är att inte alla kommer att få en sådan.

Hur är det att leva med en sällsynt diagnos?

Att leva med en sällsynt diagnos är en ständig utmaning, både för personen med diagnosen och för de närstående. Det sällsynta gör att kunskapen om diagnosen ofta är just det. Sällsynt. Det finns många ljuspunkter men många fler hinder där det i mångt är svårt att sortera rättigheter och skyldigheter mot förhoppningar. I strävan efter ett så bra liv som diagnosen medger krävs kunskap om var relevant information kan hämtas samt vart och vilka som är kvalificerade vårdgivare både vad gäller psykosociala som medicinska frågeställningar.


Prader Willi Syndrom

Varje år föds ca 6 barn i Sverige som får diagnosen Prader Willi Syndrom. Det motsvarar ca 0.01% av alla barn som föds årligen vilket gör att syndromet faller under kategorin Sällsynt diagnos. Diagnosen ställs oftast i ett tidigt skede i livet då den utpräglade muskelsvagheten medför problem att mata. Det om kännetecknar syndromet är muskelsvaghet, beteendeproblematik, utvecklingsstörning, hetsätning.


HDR Syndrom

Syndromet är så sällsynt att det inte finns någon sammanhållen forskning på området. Det som går att uppbringa är sammanställda studier på ett fåtal individer i USA. Av resultatet går det att utläsa att beteendeproblematiken och utvecklingsstörningen i stort sammanfaller med de som är karaktäristisk för Prader Willi syndrom men även frekvent återkommande hjärt- och njurproblem.