Att leva med en sällsynt diagnos är egentligen inte så sällsynt, det är bara kunskapen om dem som är ovanligt. Hur ser det då ut i världen?
Antalet sällsynta människor
I Europa är det uppskattningsvis 30 miljoner människor som lever med en sällsynt diagnos. Det är drygt tre (3) gånger Sveriges befolkning vilket i sig är en svindlande tanke. I Sverige är motsvarande antal cirka 390 000 personer vilket kan jämföras med Malmös befolkningsmängd som enligt SCB uppgick till 339 313 den 31 december 2018 . Om vi sedan ser till världen totalt så är det omkring 350 miljoner människor som har en sällsynt diagnos.
350 miljoner. Det motsvarar befolkningsmängden i USA, Australien, Sverige, Finland och Eritrea enligt Förenta Nationernas befolkningsmätning 2016-2017.
Antal sällsynta diagnoser
Hittills har forskarna upptäckt ca 7000 olika sällsynta diagnoser och fortfarande finns det många personer som saknar diagnos. Men forskningen går framåt och när det finns tillräckligt många personer med samma kromosomavvikelse så går det också att ta fram ett forskningsunderlag och en behandling. Vägen dit är oftast lång och krokig där jakten på forskningsanslag är en akilleshäl.
Kompetens
Problemet med att ha en sällsynt diagnos är just okunskapen om den. Den samlade kompetens står oftast den drabbade och dennes närstående för och det är inte alltid lätt att få gehör, eller förståelse, vid kontakter med myndigheter, vård och omsorg.
Är det rimligt att det är så?
Rimligt är en sak. Verklighet en annan. Det är snudd på orimligt att ställa krav att alla personer i alla led ska ha kännedom om de olika sällsynta diagnoserna. Däremot så är det önskvärt att det finns en kunskap om vart det finns information att hämta.
Sällsynt kunskapsbanker
Det finns väldigt mycket information att inhämta via officiella kunskapsbanker och nedan hittar du några av dem.
Kom ihåg att information som du hittar på dessa sidor till stor del är vetenskaplig och därför är beskrivningarna akademiskt formulerade och värsta scenariot beskrivet. En diagnos spänner alltid från lindrig till svår och det är viktigt att du har det i åtanke när du söker och läser information.
Socialstyrelsen
Socialstyrelsen har en kunskapsdatabank där du hittar en alfabetisk förteckning/beskrivning över 315 ovanliga diagnoser och tillstånd. Kunskapsdatabanken uppdateras kontinuerligt och nya diagnoser tillkommer eftersom. Den innehåller inte heller alla ovanliga diagnoser.
Ågrenska
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och är hittar du både sällsynta utbildningar, familjevistelser, daglig verksamhet och mycket mer. Ågrenska var en av initiativtagarna till Sällsynta dagen som arrangeras årligen sista dagen i februari. De har även lyckats lyfta in sällsyntheten i FN genom bildandet en politiskt obunden kommitté, Committee for Rare Diseases, CfRD.
Nationella funktionen för Sällsynta diagnoser
Nationella funktionen för Sällsynta diagnoser, NFSD, bildades 2012 av Ågrenska på uppdrag av Socialstyrelsen. Här hittar du information som riktar sig till sällsynta personer, till yrkesverksamma och närstående. Det finns även information om sällsynta diagnoser i världen, särläkemedel och vårdprogram samt mycket mer.
Centrum för sällsynta diagnoser
Centrum för Sällsynta diagnoser, CSD, arbete ska utgå från sällsynta patienter och tillse att de får samma förutsättningar till diagnos, behandling och samhällsservice som normalstörda. CSD finns vid universitetssjukhusen och de har olika expertteam kopplade till sig. Om du har några funderingar så är det alltid det CSD som är närmast dig som du ska kontakta med dina frågor. Nedan hittar du länkar till idag befintliga CSD i Sverige. Notera att det finns ett beslut att inrätta ett CSD vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå men än är det ett beslut som inte verkställts. Beslut att inrätta CSD tas alltid av sjukvårdsregionerna/landstingen.
- CSD Uppsala – Örebroregionen
- CSD Syd
- CSD Sydöst
- CSD Karolinska
- CSD Väst
- CSD Norrlands universitetssjukhus Umeå
Riksförbundet Sällsynta Diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en svensk intresse organisation till vilken 65 sällsynta föreningar med totalt ca 15 300 medlemmar är anslutna. Deras inrikting är främst syndromdiagnoser som har genetiska orsaker. De arbetar för att skapa bättre förutsättningar för personer med sällsynta diagnoser genom lobbyism mot politiker, beslutsfattare och samhällsaktörer. Du kan bli medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser även om det inte finns någon förening för din diagnos och här hittar du en förteckning över anslutna föreningar.
Frambu
Frambu är Norges kompetenscenter för Sällsynta diagnoser och deras verksamhet bedrivs inom ramen för specialistsjukvården. Här hittar du bl.a information om forskning och sällsynta diagnoser.
Eurordis
Eurordis är en opolitiskt bunden paraplyorganisation för 837 sällsynta patientföreningar med över 4000 sällsynta diagnoser i 70 länder. Här hittar du information om hur det är att leva med en sällsynt diagnos denna sida, t.ex. Prader Willi syndrom , en text som jag skrivit. Här finns även information om särläkemedel och behandlingar samt vad så är på gång i den Sällsynta världen.
Odiagnostiserad sällsynthet
Det finns två typer av odiagnostiserade sällsynta diagnoser där en grupp består av personer som inte fått en diagnos för att deras symptom är vilseledande och att de därför inte fått möjlighet att träffa en specialistläkare. Den andra gruppen är personer som har ett syndrom utan namn dvs forskningsunderlaget är för snävt och forskningen har därför inte lyckats identifiera den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Även den här gruppen löper risk att få fel diagnos då det bådas symptomen liknar mer kända sjukdomar.
RareConnect
Om du vill komma i kontakt med andra personer som har erfarenhet av den sällsynta diagnosen som du lever med, antingen som bärare av den, som närstående eller om du är engagerad i en patientförening, så kan du göra det via RareConnect som är en plattform avsedd för just detta ändamål. Genom RareConnect kan du prata om möjligheter, hinder och utmaningar som du möter genom i din sällsynthet. Det finns en automatiserad översättning som du kan aktivera vilket ökar dina möjligheter till kommunikation och erfarenhetsutbyte.
Orphanet
Orphanet är en internationell referensportal där du hittar information om ovanliga sjukdomar. Här hittar du den senaste information om vad som är på gång i Sverige. Vill du söka på en specifik diagnos så gör du det via den internationella Orphanetportalen där du också hittar information om diagnostik, forskning och experttjänser. Här finns även uppgifter om patientföreningar i Europa.